Studio GEM, fase 2

GEM nasce dalla collaborazione italiana a uno studio multicentrico (USA, Canada, Australia, Nuova Zelanda) sulla relazione tra geni, fenotipo ed esposizione alla radiazione solare nella eziologia del melanoma cutaneo. 

Alcuni tipi di geni (geni regolatori del ciclo cellulare, geni implicati nella regolazione pigmentaria e geni implicati nella riparazione del DNA) si considera che svolgano un ruolo nella genesi del melanoma cutaneo. Poiché tali geni sono a bassa penetranza, si ipotizza che le loro varianti e mutazioni a elevato rischio si ritrovino nei soggetti ad “alta intensità” di malattia, cioè in quei soggetti che sviluppano lesioni melanocitarie multiple.

Per testare questa ipotesi è stato introdotto un nuovo disegno di studio caso-controllo, dove i casi sono soggetti con melanoma primitivo multiplo e i controlli soggetti con un solo melanoma primitivo.

Nella fase 2 dello studio GEM si calcola la sopravvivenza dei soggetti reclutati in precedenza, analizzandola in rapporto alle variabili genetiche disponibili. Lo studio è concluso e sono in corso analisi e pubblicazioni.